Diagnose Tetrasomie 18p

Wann wurde festgestellt, dass Philipp sich anders entwickeln wird?

Die Schwangerschaft war völlig normal, alle Untersuchungen waren unauffällig und Familie Blumenschein freute sich sehr auf ihr zweites Kind. Als sie ihr Kind Phillip in der Kita St. Marien anmeldete und das erste Mal dort zu Besuch war, kamen langsam Zweifel ob sich Phillip normal entwickelte. Ihr wurde bisher immer gesagt, dass er etwas „faul“ sei, aber alles in Ordnung sei. Er zog sich noch nicht von alleine hoch und zeigte kaum Interesse sich zu bewegen. Die Familie bemerkte immer häufiger Unterschiede zu Gleichaltrigen. Manuela Kempkes, die Einrichtungsleitung des Kindergartens, empfahl der Familie damals Kontakt zur Frühförderstelle in Rheinberg aufzunehmen (Die Interdisziplinäre Frühförderstelle (IFF) ist ein professionelles System der frühen Hilfen, das sich an alle Familien richtet, die ein entwicklungsverzögertes, behindertes oder von Behinderung bedrohtes Kind haben). Es folgten SPZ-Termine, um eine Diagnostik zu erstellen. Gut ein Jahr später kam dann die Diagnose Tetrasomie 18p.

Was ist denn eigentlich diese seltsame Krankheit – Tetrasomie 18p?

Im menschlichen Zellkern befinden sich 22 Chromosomenpaare (plus das Chromosom, das das Geschlecht bestimmt), die dafür zuständig sind unsere Erbinformationen weiter zu tragen. Bei Menschen die von der Krankheit Tretrasomie 18p betroffen sind, ist das 18.Chromosom viermal vorhanden anstatt nur zweimal – daher die griechische Vorsilbe Tetra („Vier“). Die Symptome fallen unterschiedlich aus und können von körperlichen Auffälligkeiten, zu Entwicklungsstörungen bei Bewegung und Sprache, hin zu starker geistiger Behinderung oder Herzfehlern führen. Leider gibt es hierzu auch noch keine Studien, da die Erkrankung zu selten auftritt.

Wie äußert sich die Krankheit bei Philipp?

Phillip braucht in jeder Minute des Tages Unterstützung. Sitzen, Essen, Laufen und andere Tätigkeiten, die ein Kind in seinem Alter schon beherrscht, werden von seinem liebevollen Umfeld stätig begleitet. Er artikuliert mit Lauten und verständigt sich mit wenig Mimik und Gesten. Betroffene von Tetrasomie 18p zeigen unterschiedliche Symptome und Einschränkungen, sodass heute noch nicht gesagt werden kann, wie Phillip sich in Zukunft entwickeln wird. Es fehlen schlicht weg Erfahrungsberichte zum Verlauf der Krankheit oder der Lebenserwartung. Alleine dieses Unwissen führt zu Ängsten und Sorgen innerhalb der Familie und des nähren Umfelds von Phillip. Ein Zukunftsausblick ist nicht möglich. Vielleicht wird er in 15 Jahren in der Lage sein ein relativ eigenständiges Leben zu führen oder er könnte immer auf eine freundliche Person an seiner Seite angewiesen sein.

Wie macht sich die Krankheit von Philip im täglichen Leben bemerkbar?

Abgesehen von der Pflege des Kindes, ist wohl die dauerhafte Angespanntheit ein großes Thema. Die Arzttermine und Therapien mit der Berufstätigkeit beider Eltern zu realisieren und den älteren Bruder Marc ebenfalls das zu geben war er braucht, sieht für einen Außenstehenden fast unmöglich aus. Die kleine Familie jedoch beweist durch ihre strukturierten Tagesabläufe und viel Rückhalt aus der Großfamilie von Herrn Blumenschein, gemeinsam ist dieses zu meistern. Der tägliche Besuch von Philipp in der Kita St. Marien bedeutet eine (kurzzeitige) Entlastung für die Eltern, aber auch Interaktion, Neues entdecken und Freude für Philipp.

Warum eine Delphintherapie?

Es gibt mit Sicherheit viele Argumente gegen eine Delphintherapie. Der Nutzen und Erfolg sei NOCH nicht klar definiert, die Tiere leben in Gefangenschaft und auch die immensen Kosten einer Therapie sind nicht unerheblich.

Als die Diagnose Tetrasomie 18p feststand, hat sich die Familie Blumenschein viel mit der Diagnose und ihren Folgen über das Internet informiert. Eine richtige Anlaufstelle für Betroffene gibt es durch die Seltenheit der Krankheit nicht. In Foren und Vereinen fand Familie Blumenschein andere Familien, deren Familien gleiche Krankheitsbilder aufwiesen. Ein Austausch konnte endlich stattfinden. Viele Gespräche finden auf Englisch statt, da die Familien auf der ganzen Welt verteilt sind. Tipps und Ratschläge werden dabei weitergegeben. Auch das Thema Delphintherapie tauchte hier zum ersten Mal auf.

Viele Kontakte haben bereits Erfahrungen mit dieser Therapie gemacht oder planen eine solche zu machen. Der Erfolg sei spürbar, aber (nicht immer) messbar.

Delphine handeln – wie alle Tiere – in erster Linie aus einem Instinkt heraus. Gerade diese Wasserbewohner sind besonders gut darin einen Menschen zu lesen und seine Interaktionen zu spiegeln. Kindern, denen es schwerfällt zu kommunizieren, fällt es oft leichter mit einem Delphin in Kontakt zu treten. Dabei ist die Initiativübernahme des Kindes stetig steigend. Oftmals fällt es ihnen nach einer Delphintherapie leichter Kontakt oder eine Interaktion mit Menschen aufzubauen oder zu halten.

Hinzu kommt die Entspannung für die Familie! Ja, man könnte es Urlaub nennen. ABER, es ist so viel mehr. Ein Expertenteam von 10 Personen kümmert sich 14 Tage nur um Familie Blumenschein. Es gibt Physiotherapie und Gesprächspartner für jedes Mitglied der Familie. Nicht nur Philipp wird hier liebevoll umsorgt, sondern auch seine Eltern und der große Bruder. Die Delphintherapie bietet der ganzen Familie gestärkt in die Zukunft zu blicken, die Verbundenheit untereinander zu stärken und Kraft zu tanken.

Familie Blumenschein bedankt sich für alle Hilfestellungen, die sie bis jetzt erfahren haben und freuen sich über die bereits eingegangenen Spenden in Höhe von rund 18.000€!

Spendenkonto:

Empfänger: dolphin aid e.V.
IBAN: DE52 3005 0110 0020 0024 24
BIC: DUSSDEDDXXX
Bank: Stadtsparkasse Düsseldorf
Verwendungszweck: Philipp Blumenschein

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